中新網(wǎng)上海5月27日電 (記者 陳靜)先天性甲狀腺功能減退癥(CH)是導(dǎo)致兒童智力障礙和生長發(fā)育遲緩的最常見的遺傳代謝性疾病之一。

　　記者27日獲悉，中國多學(xué)科專家共同制定的《先天性甲狀腺功能減退癥診治指南(2025)》(簡稱：指南)在《中華內(nèi)分泌代謝雜志》發(fā)表。該指南基于最新循證醫(yī)學(xué)證據(jù)與臨床實踐經(jīng)驗，系統(tǒng)構(gòu)建了從篩查、診斷、治療到隨訪、分子診斷和遺傳咨詢的全鏈條管理方案，為中國新生兒及兒童先天性甲狀腺功能減退癥(CH)的規(guī)范化診療提供了權(quán)威指導(dǎo)。

　　該指南是中國首部針對CH的系統(tǒng)性診療規(guī)范，填補了中國CH疾病從新生兒篩查到成年期的全生命周期管理的空白，尤其針對“分層管理”策略提出創(chuàng)新性建議，推薦根據(jù)甲狀腺發(fā)育情況、基因檢測結(jié)果及臨床表現(xiàn)，制定個性化治療方案，以避免過度治療或治療不足。此外，指南特別強調(diào)早期干預(yù)的重要性，推薦患兒在出生后2周內(nèi)啟動左甲狀腺素(LT4)治療，以最大程度降低智力損害風(fēng)險，改善患兒長期預(yù)后。

　　據(jù)悉，盡管全國新生兒篩查覆蓋率已達98%以上，但臨床實踐中仍存在篩查標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一、病因診斷率低、治療方案個體化程度低等問題，部分患兒因漏診或延遲治療遺留不可逆損傷。《先天性甲狀腺功能減退癥診治指南(2025)》由中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會副主任委員單忠艷、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院宋懷東/韓兵主任醫(yī)師團隊、中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會副會長羅小平牽頭，聯(lián)合國內(nèi)多學(xué)科數(shù)十位專家共同制定。

　　該指南歷經(jīng)4輪專家編委會討論及多輪函審修訂，歷時4年完成，最終歸納為8個部分，40個問題，形成64條推薦意見，全文3.2萬余字。指南參考了歐洲兒科內(nèi)分泌學(xué)會(ESPE)最新共識，強調(diào)將基因檢測作為病因診斷的重要手段，同時結(jié)合中國人群特點優(yōu)化了篩查流程。

　　長期致力于甲狀腺發(fā)育調(diào)控機制研究的宋懷東表示：“我們希望通過該指南的實施，進一步加強對先天性甲減疾病的認(rèn)識，提升先天性甲減的規(guī)范化治療。未來，我們還將探索基于人工智能的篩查風(fēng)險預(yù)測模型，進一步提升早診率與治療精準(zhǔn)度，優(yōu)化資源配置?！?完)