多學(xué)科專(zhuān)家歷時(shí)4年制定中國(guó)首部針對(duì)CH的系統(tǒng)性診療規(guī)范
中新網(wǎng)上海5月27日電 (記者 陳靜)先天性甲狀腺功能減退癥(CH)是導(dǎo)致兒童智力障礙和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的最常見(jiàn)的遺傳代謝性疾病之一。
記者27日獲悉,中國(guó)多學(xué)科專(zhuān)家共同制定的《先天性甲狀腺功能減退癥診治指南(2025)》(簡(jiǎn)稱(chēng):指南)在《中華內(nèi)分泌代謝雜志》發(fā)表。該指南基于最新循證醫(yī)學(xué)證據(jù)與臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn),系統(tǒng)構(gòu)建了從篩查、診斷、治療到隨訪、分子診斷和遺傳咨詢(xún)的全鏈條管理方案,為中國(guó)新生兒及兒童先天性甲狀腺功能減退癥(CH)的規(guī)范化診療提供了權(quán)威指導(dǎo)。
該指南是中國(guó)首部針對(duì)CH的系統(tǒng)性診療規(guī)范,填補(bǔ)了中國(guó)CH疾病從新生兒篩查到成年期的全生命周期管理的空白,尤其針對(duì)“分層管理”策略提出創(chuàng)新性建議,推薦根據(jù)甲狀腺發(fā)育情況、基因檢測(cè)結(jié)果及臨床表現(xiàn),制定個(gè)性化治療方案,以避免過(guò)度治療或治療不足。此外,指南特別強(qiáng)調(diào)早期干預(yù)的重要性,推薦患兒在出生后2周內(nèi)啟動(dòng)左甲狀腺素(LT4)治療,以最大程度降低智力損害風(fēng)險(xiǎn),改善患兒長(zhǎng)期預(yù)后。
據(jù)悉,盡管全國(guó)新生兒篩查覆蓋率已達(dá)98%以上,但臨床實(shí)踐中仍存在篩查標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一、病因診斷率低、治療方案?jìng)€(gè)體化程度低等問(wèn)題,部分患兒因漏診或延遲治療遺留不可逆損傷?!断忍煨约谞钕俟δ軠p退癥診治指南(2025)》由中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)副主任委員單忠艷、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院宋懷東/韓兵主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)羅小平牽頭,聯(lián)合國(guó)內(nèi)多學(xué)科數(shù)十位專(zhuān)家共同制定。
該指南歷經(jīng)4輪專(zhuān)家編委會(huì)討論及多輪函審修訂,歷時(shí)4年完成,最終歸納為8個(gè)部分,40個(gè)問(wèn)題,形成64條推薦意見(jiàn),全文3.2萬(wàn)余字。指南參考了歐洲兒科內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(ESPE)最新共識(shí),強(qiáng)調(diào)將基因檢測(cè)作為病因診斷的重要手段,同時(shí)結(jié)合中國(guó)人群特點(diǎn)優(yōu)化了篩查流程。
長(zhǎng)期致力于甲狀腺發(fā)育調(diào)控機(jī)制研究的宋懷東表示:“我們希望通過(guò)該指南的實(shí)施,進(jìn)一步加強(qiáng)對(duì)先天性甲減疾病的認(rèn)識(shí),提升先天性甲減的規(guī)范化治療。未來(lái),我們還將探索基于人工智能的篩查風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型,進(jìn)一步提升早診率與治療精準(zhǔn)度,優(yōu)化資源配置?!?完)


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